איך זה להיות אחת מ-3,000

יסמין רמון חיה עם תסמונת נדירה מאז שהיא זוכרת את עצמה. אחרי שבמשך שנים לא התלהבה "לפתוח את התיק הרפואי" שלה בפני אחרים, היא חושפת כעת בגילוי לב את ההתמודדות ותהליך ההשלמה

"את בטוחה שנפלת על יד שמאל ולא על יד ימין?". זה היה בטיול בחטיבה ואני חסרת קואורדינציה שכמותי התרסקתי. אמרתי לו שאני בטוחה ומיד הסברתי לו שהנפיחות שהוא רואה ביד ימין מלווה אותי מאז שאני זוכרת את עצמי.

יש לי NF1 (נוירופימטוזיס). בחיפוש מהיר בוויקיפדיה/גוגל זה נשמע ממש מלחיץ. אני יודעת, בחטיבה עשיתי עבודה לשיעור ביולוגיה על התסמונת הזו. אני נחשבת מקרה קל.

בגדול, התסמונת מתבטאת אצלי בזה שיש לי כל מיני גידולים שפירים (לא סרטניים) בגוף, יש לי אחד ביד ימין, שלפעמים מיד שמים לב אליו ולפעמים לוקח לאנשים שנים. יש לי עוד כמה קטנים ברחבי הגוף. יש לי גם כמה בעמוד השדרה וגם כמה במוח ועוד אחד על עצב הראייה. הם גדלים וקטנים, ובגלל המיקומים האסטרטגיים שלהם אני נמצאת בהרבה מעקבים. יש לי גם כתמים על העור "קפה בחלב" סוג של כתמי לידה, רק שהם באו אחרי הלידה.

NF1 היא מחלה נדירה (1 ל- 3,000 לידות) ומופיעה בגיל הילדות. המחלה מועברת בתורשה דומיננטית, אך מחצית מהחולים הם בעלי מוטציה חדשה ללא סיפור משפחתי. תסמיני המחלה שונים מילד לילד וכוללים תופעות בעור (כתמי קפה בחלב, נמשים), גידולים תת עוריים שפירים, גידולים לאורך מערכת העצבים, הפרעות במבנה העצם, פגיעות עיניות, לקויות למידה והפרעות קשב וריכוז.

מגיל שנתיים וחצי אני במעקב אחרי המחלה. מה השתנה, התפתח, גדל או קטן. מגיל שש אני עוברת פעם בחצי שנה בדיקת "שדה ראייה", שזו אולי אחת הבדיקות הכי מעצבנות שיש, אני עוברת OCT ורואה רופא עיניים מומחה שלא ברור איפה הוא שכח את ההומור שלו.

פעם בשנה אני עוברת בדיקת MRI שגם היא "תענוג צרוף". כשהייתי צעירה יותר הייתי מכינה לעצמי קלטות ומקליטה את עצמי מדברת, מקליטה שירים ואת החברות שלי, כדי לשמוע בזמן הבדיקה בין הצעקות של הטכנאי שאני זזה יותר מדי. בשנים האחרונות אני מסתדרת גם בלי ובעיקר מדברת לעצמי ומקללת שאין לי איפה לכתוב, כי אלו הזמנים שבהם המוזה אוהבת לבקר אותי.

אני נמצאת במעקב אצל נוירולוג מומחה, הוא אבא של זמרת ואני תמיד צוחקת שיום אחד אני אביא לו את הספר שלי ואבקש בתמורה דיסק של הבת שלו.

לקח לי זמן להיות שלמה עם הגוף שלי. מעבר לדימוי גוף ומשקל, העובדה שיד ימין שלך נראית מוזר ושכשאת לובשת גופייה ושלא לדבר על ביקיני, כולם רואים את הכתמים ושואלים, ולא תמיד בא לך לפתוח את התיק הרפואי שלך בפני כולם.

לא התגייסתי לצה"ל. הרופאה אפילו לא בדקה אותי. היא ראתה שכתוב במכתב מהרופאה שיש לי NF והיא כתבה לי פרופיל 21. כשאין לי כוח לספר, אני אומרת שלא גייסו אותי בגלל שיש לי צליאק. זו חצי האמת, כי אני מניחה שזה היה תירוץ נוסף לכך שלא נותנים לי לשרת. אז הלכתי לשירות לאומי, שנתיים הייתי במחלקה גריאטרית עם זקנים שעברו אירוע מוחי או שברו דברים ושם קיבלתי פרופורציות לחיים.

אבל חוץ מזה? אני מנהלת אורח חיים רגיל. אני מטיילת, לומדת, חיה חיים עצמאיים. נכון שאם יש כאבי ראש או פתאום משהו לא בסדר, אז זה קצת יותר מלחיץ מסתם כאב ראש. כי אולי פתאום איזה גידול החליט שהוא השתגע. עד עכשיו זה לא קרה.

לפני שלוש שנים הלכתי לייעוץ גנטי, לא היה שום דבר על הפרק, אבל היה לי חשוב לשמוע. שם הבנתי כמה התסמונת הולכת להשפיע עליי בעתיד. NF היא תסמונת כרונית גנטית. אצלי היא נוצרה כמוטציה, אבל יש סיכוי לא רע שאני אעביר אותה לילדים שאולי יום אחד יהיו לי (אמא, כתבתי אולי – זה אומר שיש מצב שיהיו). רשימת הבדיקות שאני אצטרך לעבור כדי להביא ילד לעולם היא ארוכה. אני יצאתי מהפגישה מבואסת. כשסיפרתי לאמא שלי על השיחה היא אמרה לי שההתקדמות הזאת מדהימה, שכשהיא היתה בהריון עם אחי הקטן לא ידעו את כל הדברים האלה, שאולי עד שאני אגיע לנקודה הזו בחיי ידעו יותר, והבדיקות יהיו יותר פשוטות.

אז יש לי NF והוא הולך יד ביד עם לקויות למידה (קלות) והוא הולך יד ביד עם רשימת רופאים שלא תבייש זקנה בת שמונים. יש לי כתמים מוזרים על הגוף, אבל למדתי להיות שלמה עם כל אחד מהם.

 16142758_10212374806464669_3663483104663588215_n

 

אודות יסמין רמון

יסמין רמון
ילידת 1992, אשכנזייה עם קונספירציות על דם סיני ודם אינדיאני. קוראת וכותבת מאז שאני זוכרת את עצמי. סטודנטית לתקשורת, ירושלמית בדם ודרומית בנשמה. אם הייתי יכולה, הייתי הולכת יחפה לכל מקום. מכורה למכתבים של פעם, כאלה במעטפה ובול.

המלצת קריאה

עמיר עירון זכה בתביעת לשון הרע נגד הסטודנטית שטענה כי הטריד מינית

עירון לא היה מעוניין בתמורה כספית על הלשון הרע ופגיעה בשמו הטוב, והסתפק במכתב התנצלות וחרטה שכתבה הסטודנטית